Talasemi nedir?
Kırmızı kan hücreleri, hemoglobin adı verilen bir madde içerir. Hemoglobinin görevi oksijeni dokulara taşımaktır. Hemoglobinin Hem ve Globin adlı iki bölümü vardır. Hemoglobinde alfa, beta, gama ve delta adı verilen zincirler vardır. Talasemi, bu devrelerin tasarımındaki kusurlardan kaynaklanır. Beta talasemi, beta zincirinin yapısındaki bir kusurdan kaynaklanır ve Akdeniz anemisi olarak adlandırılır.
Akdeniz anemisinin taşıyıcısı
Talasemi minör adı verilen bu grupta anne veya babadan biri hastanın genini taşır ve çocuğuna aktarır. Hastalık hafif bir anemiye (anemi) ilerler. Hastalık için bir kan testi, demir eksikliği anemisine çok benzer ve yanlışlıkla demir tedavisi kullanılabilir. Aslında, Akdeniz anemi taşıyıcısının serum demir seviyesi normal veya yüksektir. Tanı hemoglobin elektroforezi adı verilen bir testle konur. Bu testte HbA2 seviyesi% 3-7’dir. Bir Akdeniz anemisi taşıyıcısı bir hastalık olarak kabul edilmez. Akdeniz anemisi olan bir kişi, kendisi gibi biriyle evlenirse, Akdeniz anemisi olan çocuk sahibi olma şansı% 25’tir.
Akdeniz anemisi (talasemi majör)
Bu, şiddetli talasemili bir grup hastadır. Genellikle hastalığın ilk belirtileri yaşamın ilk 6 ayında ortaya çıkar. Akdeniz anemisi olan 6 aylık bebeklerde şiddetli anemi var. Anemiyi düzeltmek için sık sık kan nakli gerekir. Düzenli kan nakli alamayan hastaların yaşam beklentisi birkaç yıldır. Bu hastalarda burun kökü batar ve elmacık kemikleri yerinden çıkar. Ön dişler öne doğru çıkıntı yapar. Başın şekli kare şeklindedir. Karaciğer ve dalak büyümüştür. Sonuç olarak, karın şişmiş görünür ve yükseklik kısa kalır. Ergenlik ertelenir. Pankreasın yetersizliği nedeniyle diyabet gelişebilir. Kalp yetmezliği görülebilir. Kandaki artan demir seviyelerine bağlı olarak dokularda sık kemik kırıkları ve demir birikimi olabilir.
Şiddetli Akdeniz anemisinde kandaki hemoglobin seviyesi çok daha düşüktür. Hemoglobin elektroforezi sırasında hemoglobin F% 50-60 seviyesinde bulunur.
Talasemi tedavisi
Talasemi taşıyıcılarının tedaviye ihtiyacı yoktur. Şiddetli talasemili hastaların her 3-4 haftada bir kan transfüzyonuna ihtiyacı vardır. Sürekli kan naklinden yükselen demiri uzaklaştırmak için ilaç kullanılır. Dalak büyüdüyse cerrahi olarak çıkarılabilir. Dalağı alınmış hastalara uygun aşılar ve penisilin koruması verilir.
Son yıllarda talasemi majörlü hastalarda kemik iliği nakli uygulanmaktadır. Uygun donörü olan hastaların% 70-80’i tedavi edilebilir.